法洛四联症是心脏同时存在几种异常的疾病。这些缺陷包括室间隔缺损肺动脉（血液从心脏流向肺部的通道）瓣或肺动脉瓣下方狭窄、右心室肥厚、扩张的主动脉（血液从心脏流向身体其他各部分的主要通道）跨骑。这四种缺陷可以同时影响左右心室，使静脉血进入肺循环时受阻，静脉血不能进入肺循环进行氧和二氧化碳的交换，心脏将这些含氧量少的血液射向身体各个组织，导致这些组织的供氧量减少。
法洛四联症
在法洛四联症中，四种心脏畸形同时存在。室间隔缺损使低氧血通过缺损处从右心室流向左心室，然后心脏将这些没有携带氧气的血液通过主动脉泵向身体各个组织。肺动脉瓣或下方狭窄阻止了部分低氧血进入肺循环。另外两种畸形为右心室肥厚和主动脉骑跨即直接跨于两个心室之上。
症状
由于血氧含量的减少，婴儿在出生后或出生后很短的时间内出现皮肤青紫（发绀），尤其是在婴儿啼哭和进食的时候。其他症状包括呼吸急促，心脏杂音，进食困难，发育缓慢等。在婴儿期如果没有得到治疗，患儿的指（趾）端将膨大如鼓槌状，运动后呼吸短促，常需下蹲片刻缓解低氧现象。
诊断
当医生发现新生儿皮肤青紫，并在体格检查中听到心脏杂音的时候，常常会将其诊断为法洛四联症。通过胸部X线片可以发现心脏的异常。医生会对婴儿做超声心动图和心电图检查，以便把法洛四联症和其他一些心脏病鉴别开来。最后医生会把婴儿推荐到儿童心脏病专家那里做进一步的评估和治疗。